« Mutation hispanique » : pourquoi le Nouveau-Mexique est un épicentre des accidents vasculaires cérébraux, des migraines et des convulsions
Il y a environ 400 ans, Cristobal Baca et Ana Maria Pacheco Ortiz ont établi leurs racines dans ce qui allait devenir le Nouveau-Mexique. Sans le savoir, ils étaient porteurs d’une mutation génétique qui positionnerait notre État comme l’épicentre mondial de la malformation caverneuse cérébrale familiale (FCCM) – une maladie dévastatrice moins connue dans le monde mais aussi courante au Nouveau-Mexique que les migraines.
Le type de FCCM le plus courant au Nouveau-Mexique est le CCM1, causé par une mutation du gène KRIT1. On le trouve le plus souvent dans les familles hispano-américaines descendantes de la famille Baca, environ la moitié des cas de FCCM sont causés par cette variante génétique, appelée mutation hispanique commune. Les États mexicains de Chihuahua et de Sonora, où se sont installés certains membres de la famille, sont également touchés par le CCM1 mais dans une moindre mesure que le Nouveau-Mexique.
CCM1 implique un faisceau de petits vaisseaux sanguins irréguliers qui se transforment en lésions – des vaisseaux hypertrophiés entre 1/4" et 4" qui deviennent minces, raides et susceptibles de laisser couler du sang, provoquant une hémorragie dans le cerveau ou la moelle épinière autour de la lésion. Si elle n'est pas gérée, elle peut provoquer des convulsions, des maux de tête graves et des accidents vasculaires cérébraux hémorragiques pouvant entraîner des déficits neurologiques, une invalidité permanente et la mort.
Lorsqu’un parent est porteur de la mutation génétique CCM1, il y a 50 % de chances que son enfant en hérite. Cela signifie que depuis plus de quatre siècles, des générations de familles avec les gènes de Baca ont transmis la mutation CCM1. Aujourd’hui, on estime que 50,000 XNUMX de ses descendants vivent avec des symptômes neurologiques débilitants qui perturbent leur vie et accumulent chaque année des millions de dollars de dettes en matière de soins de santé – et la plupart d’entre eux n’ont pas été correctement diagnostiqués.
Bien qu’il existe des moyens efficaces de gérer le CCM1, cette maladie ne peut être gérée que si elle est diagnostiquée avec précision. Malheureusement, trop de Néo-Mexicains ignorent le risque qu’ils courent. Et trop peu de médecins ont entendu parler de cette maladie, et encore moins savent comment la diagnostiquer et la gérer.
Le Centre des sciences de la santé de l’UNM mène la charge pour inverser le scénario du CCM1. Nous sommes un centre d'excellence pour le CCM, ce qui signifie que nous voyons et aidons à gérer certains des cas les plus complexes de cette maladie.
Grâce à des recherches révolutionnaires à long terme et au financement de la formation des prestataires par l'Assemblée législative de l'État du Nouveau-Mexique, nous travaillons à sensibiliser davantage les prestataires de soins de santé du Nouveau-Mexique à cette maladie vieille de plusieurs siècles.
Ce que les nouveaux Mexicains doivent savoir sur le CCM1
Symptômes
Plus de la moitié des personnes atteintes de CCM1 développent de multiples lésions provoquant des symptômes, tels que :
- Modifications de l'audition ou de la vision
- Difficulté à penser ou à se souvenir
- Maux de tête sévères
- Paralysie
- Saisies
- Saignements cérébraux qui provoquent un accident vasculaire cérébral ou la mort
Les symptômes peuvent être légers, modérés ou débilitants, et de nombreux Néo-Mexicains souffrent de symptômes pendant des années avant d'obtenir un diagnostic approprié, voire pas du tout.
Diagnostic
Une IRM et/ou des tests génétiques sont nécessaires pour diagnostiquer CCM1. Un échantillon de sang, de salive ou un prélèvement buccal à l'intérieur de la joue permet aux médecins de séquencer l'ADN pour déterminer si la mutation est présente. Pour rechercher des lésions, une IRM applique un champ magnétique pour prendre des photos détaillées du cerveau. Les lésions CCM1 présentent un anneau distinctif d'hémosidérine, un sous-produit du fer issu de la dégradation du sang qui s'est écoulé de la lésion.
Pour les patients atteints de CCM1 qui ne présentent aucun symptôme, il est important de passer régulièrement des IRM toutes les quelques années afin que les médecins puissent repérer les lésions avant qu'elles ne deviennent problématiques. Les patients symptomatiques bénéficieront d’un planning d’IRM personnalisé par leur neurologue en fonction de leurs besoins.
Un codage diagnostique et médical incorrect peut amener les compagnies d’assurance à refuser la couverture des tests génétiques, des IRM et d’autres tests. Cela peut laisser même les patients assurés aux prises avec des lésions cérébrales non traitées et des déficits neurologiques alors que les factures s'accumulent. Payer de sa poche une IRM, nécessaire au diagnostic du CCM1, peut coûter 5,000 XNUMX $ ou plus, tandis que le risque d'invalidité à long terme suite à une hémorragie catastrophique augmente.
L’année prochaine, nous lancerons des cliniques mobiles de tests génétiques pour aider davantage de patients à savoir s’ils sont porteurs de la mutation du gène CCM1. Nous collaborons avec le Alliance pour guérir les malformations caverneuses sur des projets comme celui-ci pour aider davantage de personnes à comprendre le rôle des tests génétiques dans la santé familiale. Savoir si vous ou vos enfants êtes à risque aide votre médecin à comprendre vos symptômes et à recommander de nouveaux traitements et médicaments.
Options de traitement
Une prise en charge conservatrice pour traiter les symptômes est la meilleure pour la plupart des patients. Cela comprend des médicaments contre les convulsions et les maux de tête qui aident environ 60 % des personnes à ne plus avoir de crises. Des symptômes graves peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour éliminer une malformation caverneuse. Ablation laser stéréotaxique et radiochirurgie stéréotaxique sont des procédures mini-invasives qui peuvent être utiles, réduisant les saignements ou endommageant l'ADN des lésions afin qu'elles soient incapables de se reproduire.
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La formation du fournisseur CCM1 améliore les résultats pour les patients
Au Nouveau-Mexique et dans les environs, le déficit de connaissances du CCM1 est aggravé par la pénurie de cliniciens. Une étude de 2022 a montré qu'environ 30 % des médecins de l’État ont quitté ou ont arrêté d’exercer. Les prestataires qui viennent de l’extérieur de l’État n’ont probablement aucune expérience ou une expérience limitée en matière de diagnostic et de gestion du CCM1.
Le Centre des sciences de la santé de l'UNM développe une formation médicale continue (FMC) pour contribuer à inverser cette tendance.
Michael Richardson, infirmière autorisée, enseignante, conçoit un CME soutenu par un financement de la législature de l'État du Nouveau-Mexique pour englober plusieurs aspects des soins CCM1, depuis l'identification des tendances dans les antécédents familiaux et personnels jusqu'au codage approprié des conditions dans le dossier médical électronique du patient.
La formation des prestataires profite aux patients de plusieurs manières :
- L'assurance est plus susceptible de financer les services dont les patients ont besoin lorsque la condition correcte est codée dans le dossier médical. Par exemple, certains patients ont du mal à obtenir une couverture pour une imagerie critique comme l'IRM parce que leurs dossiers indiquent un diagnostic qui ne nécessite pas ce test.
- La distribution des connaissances signifie que les prestataires peuvent apporter leurs nouvelles connaissances partout dans l'État pour donner aux patients l'accès aux soins CCM1 appropriés.
- Les chercheurs et les législateurs peuvent obtenir une estimation précise du nombre de Néo-Mexicains touchés par le CCM1. Des données précises sont essentielles pour comprendre l’ampleur du problème et trouver des solutions efficaces.
Nous espérons que la législature de l’État du Nouveau-Mexique rendra cette formation obligatoire : les prestataires seraient tenus de suivre une formation de recyclage CCM1 parallèlement à d’autres sujets importants tels que la violence domestique et la traite des êtres humains.
Étude de 15 ans : qu’avons-nous appris ?
Depuis 2010, le Centre des sciences de la santé de l'UNM a dirigé une étude de recherche révolutionnaire Modificateurs de la gravité de la maladie dans les malformations caverneuses cérébrales, qui s'achèvera en 2025. Cette étude à long terme vise à en savoir plus sur le CCM, son évolution au fil du temps et la manière dont le mode de vie, l'environnement et les interventions médicales peuvent contribuer à la réduction des risques.
Dawn Aldridge, infirmière clinicienne coordonnatrice de la recherche, a partagé des données révélant des résultats passionnants :
- CCM1 épuise la vitamine D au fil du temps, ce qui peut avoir un impact sur la force musculaire et osseuse. Tous les patients atteints de CCM1 doivent prendre un supplément de vitamine D.
- Il existe un lien entre les bactéries intestinales et une formation accrue de lésions et de saignements. Ce lien semble plus fort avec les aliments qui contiennent des émulsifiants, des ingrédients comme la lécithine de soja, la carraghénane, le polysorbate et d'autres qui aident les liquides à se combiner dans les aliments transformés.
- Les antibiotiques qui traitent les bactéries à Gram positif jouent également un rôle. Une réduction des bactéries Gram positives dans l’intestin permet la prolifération de bactéries Gram négatives. La croissance excessive de bactéries à Gram négatif entraîne des fuites intestinales et une inflammation pouvant entraîner la formation de davantage de lésions. Les antibiotiques qui traitent les infections à Gram positif doivent être pris pendant le temps minimum nécessaire.