Au-delà de Sherlock Holmes : Notre approche d'équipe pour les soins holistiques de la SLA
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neuromusculaire qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Au fur et à mesure que ces cellules dégénèrent, le contact et le contrôle du cerveau avec les muscles s'estompent.
Les personnes atteintes de SLA perdent leur capacité à marcher, à manger et à respirer. La SLA est mortelle et, une fois qu'elle a commencé, elle progresse inexorablement.
À la Clinique de neurologie du Centre des sciences de la santé de l'UNM, nous diagnostiquons et prenons soin des personnes atteintes de SLA. Notre équipe collaborative entreprend ces tâches ardues parce que tout le monde mérite de bénéficier d'excellents soins médicaux. Les thérapies géniques montrent maintenant des progrès dans le traitement d'autres maladies neuromusculaires, ce n'est donc qu'une question de temps avant que la science n'ait une réponse pour la SLA également.
Du point de vue d'un clinicien, diagnostiquer la SLA, c'est un peu comme être un détective. Certains ont nous a même comparé à Sherlock Holmes. C'est flatteur et assez juste.
Il n'y a pas de moyen simple de savoir si un patient est atteint de la SLA, il est donc crucial de collecter et d'interpréter des "indices" cliniques. Aucun test sanguin ni scanner ne peut le détecter, bien que nous puissions utiliser une variété de tests pour exclure d'autres conditions.
Les neurologues - ainsi que les résidents et les boursiers de notre équipe de soins - doivent travailler comme des détectives, équilibrant empathie et compréhension avec une attention particulière aux détails, en gardant un œil sur les petits indices qui pourraient indiquer la SLA.
Ce que nous savons sur la SLA
Les premiers symptômes comprennent une faiblesse musculaire et une raideur. Cela peut entraîner des trébuchements ou des chutes d'objets, une fatigue anormale, des troubles de l'élocution et d'autres symptômes. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la perte de contrôle des fonctions vitales s'ensuit. Lorsque les muscles qui régulent la respiration sont finalement touchés, les personnes atteintes de SLA ont besoin du soutien permanent d'un ventilateur.
La survie moyenne est de trois à cinq ans, bien que certaines personnes atteintes de SLA vivent 10 ans ou plus. La vitesse et la progression des symptômes sont différentes pour tout le monde, et il est courant de vivre des semaines ou des mois sans progression des symptômes.
L'âge moyen au moment du diagnostic de la SLA est de 53 ans, bien que des personnes plus jeunes puissent en être atteintes. La SLA est 20 % plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, et les vétérans militaires sont plus susceptibles d'être diagnostiqués que les autres.
Classiquement, (nous constatons que ce nombre n'est probablement pas exact compte tenu de la multitude de tests récents qui a explosé dans le domaine) 90% des cas sont connus comme SLA sporadique et n'ont pas d'origine génétique connue. Les 10 % restants sont appelés SLA familiale et sont causés par un gène muté héréditaire. Il y a 50 % de chances que les enfants d'un parent atteint de SLA familiale héritent de la mutation génétique et développent la maladie.
Compte tenu de la nature progressive de la SLA et de toutes ses variables, il est essentiel que les cliniciens perspicaces posent un diagnostic correct.
Travail de détective : Diagnostiquer la SLA
Chaque patient se présente à notre clinique avec des symptômes différents. La SLA n'est pas hétérogène et de nombreuses maladies neuromusculaires peuvent se présenter de la même manière. Lorsqu'ils travaillent avec des patients, les cliniciens doivent être perspicaces et empathiques. Poser un diagnostic de SLA est difficile et peut être émotionnellement dévastateur pour les patients et leurs familles.
Il est essentiel que les neurologues et les stagiaires adoptent une approche réfléchie, en se rappelant que les patients auront besoin de beaucoup de soins et devront affronter eux-mêmes la SLA chaque jour. Ils seront aux prises avec leur perte d'indépendance et beaucoup développeront des complications de santé mentale.
Il est important de donner à nos patients des réponses à leurs questions, même s'il s'agit d'une nouvelle que personne ne voudrait recevoir. Une fois le mystère du diagnostic résolu, le travail acharné des soins aux patients commence.
L'approche holistique de notre clinique
Notre clinique SLA à UNM Health est parrainée à la fois par le Association SLA et par Association de la dystrophie musculaire, et nous travaillons en étroite collaboration avec les deux fondations. La nôtre est la seule clinique SLA au Nouveau-Mexique en dehors du système des anciens combattants. Les patients viennent de tout le sud-ouest des États-Unis pour recevoir un traitement contre la SLA et d'autres maladies des motoneurones.
Nous nous engageons à la santé holistique de nos patients. La SLA s'accompagne souvent de comorbidités, telles que des facteurs de risque cardiovasculaire et des troubles neurologiques comme la démence, la maladie de Parkinson ou l'épilepsie. Fournir des soins aux patients issus de communautés diverses, souvent historiquement marginalisées, avec un accès minimal aux soins de santé est un élément essentiel de notre mission.
Les symptômes et les problèmes de santé mentale causés par la maladie nécessitent également un traitement spécifique. De nombreux patients atteints de SLA développent des problèmes perturbateurs tels que :
- Anxiété, Stress
- Dépression
- Difficulté à avaler
- Fatigue
- Insomnie
- Perte d'appétit
- Essoufflement
- Raideur/crampes
- Rire ou pleurs incontrôlés
Dans notre clinique, nous traitons ces comorbidités et symptômes dans le cadre de notre modèle de soins. Par exemple, nous faisons beaucoup de travail sur la gestion de la douleur avec nos patients. La SLA ne cause pas de douleur, mais le raidissement des articulations peut être très douloureux. Ceci est le plus souvent vu dans le cou, le dos et les épaules. Les étirements et les traitements comme les vibrations et la stimulation électrique peuvent être utiles, tout comme les médicaments en vente libre et sur ordonnance.
Il ne serait pas possible de soigner les patients SLA sans une approche d'équipe dédiée. Notre équipe comprend des neurologues comme moi, ainsi que des physiothérapeutes, des ergothérapeutes, des orthophonistes, des diététistes, des inhalothérapeutes, des infirmières, des assistants médicaux et des travailleurs sociaux. Prendre soin des personnes atteintes de la SLA et soutenir leurs familles demande un effort et un dévouement énormes de la part de toutes les personnes impliquées.
Les thérapies géniques montrent maintenant des progrès dans le traitement d'autres maladies neuromusculaires, ce n'est donc qu'une question de temps avant que la science n'ait une réponse pour la SLA également.
Optimisme pour les futurs traitements de la SLA
La SLA est une maladie mortelle, mais elle ne le sera pas toujours. Ce n'est qu'une question de temps avant que nous résolvions définitivement les mystères de la SLA.
Nous avons tant d'exemples de science qui surmontent les limitations du corps physique. Autrefois incurable, l'innovation de la chimiothérapie a changé notre vision du cancer. De nombreux cancers sont désormais curables et les patients vivent pleinement leur vie. Il peut en être de même pour la SLA.
Les développements récents dans le traitement d'autres maladies du motoneurone donnent encore plus d'espoir. Atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie héréditaire rare, souvent mortelle, qui affecte le mouvement musculaire et la force, généralement chez les nourrissons. Depuis 2016, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé deux médicaments pour traiter la SMA, et l'espérance de vie a grimpé en flèche.
Le séquençage génétique de nouvelle génération est également très prometteur. Un grand nombre de diagnostics peuvent être posés en examinant le génome, et plusieurs thérapies géniques ciblées pour la SLA sont en cours.
L'un de ces traitements, l'ABP-102, a récemment a obtenu un feu vert de la FDA pour commencer les essais cliniques. En cas de succès, cette thérapie pourrait aider jusqu'à 20% des personnes atteintes de FALS. D'autres essais sont plus avancés -- et nous ne faisons que commencer. Rejoignez notre équipe pour vous entraîner avec des neurologues de classe mondiale et faire partie de la suite.
Curieux de suivre une formation en neurologie? Planifiez un appel avec JJ Maloney, responsable du programme d'éducation médicale pour le département de neurologie de l'UNM HSC. RÉSERVEZ MAINTENANT