Ce que les tests prénataux non invasifs peuvent révéler aux futurs parents
Le DPNI est encore une option de dépistage relativement nouvelle pour les femmes enceintes.
Au cours de votre premier trimestre de grossesse, votre obstétricien/gynécologue ou sage-femme peut proposer des tests prénatals non invasifs (DPNI) test prénatal pour déterminer si le bébé présente un risque accru de malformations congénitales.
Le DPNI recherche principalement des signes indiquant que votre grossesse peut présenter un risque accru de :
- Syndrome de Down (trisomie 21, causée par un chromosome 21 supplémentaire)
- Syndrome d'Edwards (trisomie 18, causée par un chromosome 18 supplémentaire)
- Syndrome de Patau (trisomie 13, causée par un chromosome 13 supplémentaire)
- Conditions causées par des chromosomes X et Y manquants ou supplémentaires
Le DPNI peut également vous dire si vous attendez un garçon ou une fille, souvent avant une échographie.
Contrairement aux tests traditionnels tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS), le NIPT ne nécessite pas de perturber le placenta ou le liquide amniotique, ce qui peut légèrement augmenter le risque de fausse couche. Le DPNI ne nécessite qu'une petite prise de sang de votre bras lors d'une visite prénatale régulière ou à votre domicile, si vous le souhaitez. Étant donné que des fragments d'ADN placentaire circulent dans votre sang, tout ce dont nous avons besoin est une petite prise de sang qu'un laboratoire peut analyser.
Bien qu'il puisse être effrayant de penser aux anomalies de la grossesse, certaines patientes préfèrent savoir afin de pouvoir planifier pour l'avenir. Le DPNI n'est disponible qu'au cours de la dernière décennie et peut être effectué dès 9 semaines.
À l'été 2020, le Collège américain des obstétriciens et gynécologues recommandé que toutes les femmes enceintes se voient proposer un dépistage prénatal des troubles chromosomiques, qui comprend le DPNI, et que la décision de le faire est personnelle.
Parlons de qui pourrait bénéficier du NIPT, ainsi que de sa précision. Notre objectif est de vous aider à vous sentir plus en mesure de prendre la meilleure décision pour vous et votre famille.
Il est important de comprendre que le DPNI est un outil de dépistage et non un test de diagnostic. Cela signifie qu'il ne peut pas diagnostiquer une maladie génétique ; il ne peut que prédire si votre bébé est à risque élevé ou faible d'en avoir un.
Qui pourrait vouloir envisager le DPNI ?
Si vous présentez certains facteurs de risque tels que ceux-ci, votre fournisseur de soins de santé pourrait vous recommander le DPNI :
- Avoir 35 ans ou plus.
- Antécédents personnels ou familiaux de troubles chromosomiques
- Si une anomalie est détectée à l'échographie
Bien que de nombreuses compagnies d'assurance couvrent le DPNI, il est judicieux de vérifier auprès de la vôtre pour savoir si vous êtes couvert et quels pourraient être vos frais remboursables.
Il est important de comprendre que le DPNI est un outil de dépistage et non un test de diagnostic. Cela signifie qu'il ne peut pas diagnostiquer une maladie génétique ; il ne peut que prédire si votre bébé est à risque élevé ou faible d'en avoir un.
Ces tests ne sont jamais précis à 100 %. Cependant, un étude de 2016 ont constaté que le NIPT a une sensibilité élevée pour détecter le syndrome de Down. Bien que la sensibilité pour détecter des conditions telles que les syndromes d'Edwards et de Patau soit plus faible, elle reste forte. En fonction des résultats du dépistage, votre médecin pourra vous recommander d'autres tests.
Que se passe-t-il après la projection ?
Si le DPNI indique un risque élevé de maladie chromosomique telle que le syndrome de Down, votre médecin peut vous recommander de recevoir un conseil génétique, une échographie complète et CVS ou amniocentèse pour vérifier le diagnostic.
Une fois le diagnostic confirmé, vous pouvez discuter avec votre partenaire et votre fournisseur de soins de santé de ce que les résultats peuvent signifier pour votre famille. Votre équipe UNM Health vous soutiendra dans vos prochaines étapes, qui dépendront de vos croyances, valeurs et circonstances.
Si vous choisissez de poursuivre la grossesse, nous pouvons vous aider à planifier les futurs besoins de santé du bébé. Si vous choisissez d'interrompre la grossesse, nous offrons sans jugement soins et conseils en matière d'avortement jusqu'à 23 semaines et 6 jours de grossesse.
Décider d'avoir NIPT est une décision personnelle. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé ou un conseiller en génétique de vos questions et préoccupations. Nous sommes là pour vous écouter, vous informer et vous accompagner tout au long du processus.