Symptômes et diagnostic

La mucoviscidose (FK) est une maladie héréditaire qui affecte les poumons, le pancréas, le foie, les intestins, les sinus et les organes reproducteurs.

Dans la mucoviscidose, un gène anormal provoque l'accumulation de mucus dans tout le corps. Ce mucus bloque les voies respiratoires, provoquant de fréquentes infections pulmonaires. Les symptômes commencent généralement dans la petite enfance, mais certains patients ne présentent pas de symptômes avant l'âge adulte.

Symptômes de la fibrose kystique 

Les infections pulmonaires fréquentes telles que la pneumonie ou la bronchite sont un signe de mucoviscidose. Les symptômes moins graves comprennent :

• Infertilité masculine
• Toux persistante avec mucosités
• Mauvaise croissance et incapacité à prendre du poids
• Sueur salée
• Respiration sifflante ou essoufflement

Diagnostic

Le test de diagnostic le plus courant pour la mucoviscidose est le test de la sueur. Ce test non invasif mesure la quantité de sel dans votre sueur. Votre médecin peut également vous prescrire :

• Analyse de cultures d'expectorations et/ou d'échantillons de selles
• Radiographie du thorax ou des sinus
• Scanographie
• Test génétique d'un échantillon de sang
• Tests de fonction pulmonaire

Diagnostic avant la naissance

Pendant la grossesse, vous pouvez savoir si votre bébé est atteint de mucoviscidose. Nous proposons deux tests qui peuvent être effectués avant la naissance.

In amniocentèse, votre médecin insère une aiguille creuse à travers votre paroi abdominale dans votre utérus. Ils recueillent quelques cellules du liquide amniotique autour du bébé. Ensuite, nous testons le liquide pour voir si les gènes du régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR) du bébé sont normaux.

Dans un biopsie des villosités choriales, votre médecin utilise des ultrasons pour guider un tube mince à travers votre vagin et dans votre utérus. Nous retirerons un petit morceau du placenta pour la biopsier. Ensuite, nous testons les cellules du placenta pour voir si le bébé a la mucoviscidose.

Tests génétiques des porteurs

 Un conseiller en génétique peut prélever un échantillon de sang ou de salive pour voir s'il contient le gène CFTR anormal qui cause la mucoviscidose. Il détectera neuf cas sur dix.

Vous voudrez peut-être vérifier si vous êtes un transporteur CF si vous :

• Avoir des antécédents familiaux de mucoviscidose
• êtes le partenaire d'une personne atteinte de mucoviscidose
• Un couple envisage-t-il une grossesse

Vérifiez auprès de votre régime d'assurance la couverture des tests génétiques.